Leucodistrofia metacromática, esse nome difícil de pronunciar é dado à doença rara que acometeu a pequena Emilly Aparecida Alves de Sousa, de apenas 4 aninhos, residente na cidade de Uiraúna, na região de Cajazeiras. Desde seus 2 anos e 2 meses de vida, que seus pais descobriram a enfermidade, e hoje, após dois anos, a doença tem afetado de forma intensa a vida da menina.
Conforme a mãe de Emilly, Maria de Fátima Alves Santana, sua filha tinha uma vida normal, andava e falava tranquilamente, no entanto, após os dois anos começou a surgir os sintomas.
Hoje, Emilly com 32 quilos, tem dificuldades para ver, falar, andar e não consegue mais se alimentar, sendo necessário fazer uso de uma sonda.
Devido à falta de uma cadeira de rodas especializada, Emilly fica a maioria do tempo sentada em uma cadeira de plástico ou nos braços dos responsáveis. A mãe dela sofre bastante tendo que se locomover com Emilly em seus braços, seja por dentro de casa ou até mesmo para conduzi-la ao médico, devido muitas vezes à ausência do pai, que tem que sair para trabalhar e buscar o sustento para a família e comprar os remédios da criança.
CIRURGIA
No próximo dia 13 de janeiro, Emilly irá se submeter a uma cirurgia, porque segundo sua mãe, de tanto ela ficar nos braços causou uma luxação no quadril da criança. Conforme um dos médicos que acompanha a menina, se não comprar a cadeira de rodas adaptada, mesmo fazendo a cirurgia ela poderá ter problemas no outro quadril.
CAMPANHA NA INTERNET
A cadeira de rodas adaptada para Emilly custa em torno de R$ 9.537,00. Os pais são pessoas humildes que sobrevivem da agricultura e não tem condições financeiras para arcar com os custos do equipamento.
Os amigos da família tem levantado uma campanha nas redes sociais em busca de conseguir ajuda para comprar a cadeira.
LINK DA VAKINHA:
www.vakinha.com.b...uct-thanks-p
Urgente: Emilly precisa de uma cadeira de rodas
ID da vaquinha: 3335126
15 corações recebidos
COMPARTILHE ESTA VAQUINHA
Vaquinha em benefício de Emilly - Filha de Vadim e Maria de Fátima , criada por:
Emilly é o nome de uma sertanejinha de 4 anos da cidade de Uiraúna, no sertão da Paraíba que luta pela vida. Aos 2 anos e 2 meses ela desenvolveu uma doença rara, chamada Leucodistrofia metacromática (LDM). Uma doença neurológica desmielinizante causada por um erro inato do metabolismo, resultando em deficiência da enzima arilsulfatase A.
Os primeiros sinais da doença se iniciam com perda dos marcos do desenvolvimento e regressão motora. Os primeiros sintomas são percebidos geralmente depois dos cinco anos de idade; mas no caso da Emilly esses sinais foram percebidos quando ela tinha 2 anos e 2 meses de idade e desde então a vida do casal Vadim e Maria de Fátima mudou completamente, pois vivem em razão da filhinha especial.
Os sintomas da leucodistrofia podem variar, dependendo da condição do paciente, mas podem incluir dificuldade para comer ou engolir, marcha cambaleante, coordenação inadequada, confusão e tremores. Algumas formas causam cegueira, surdez e outras questões à medida que progridem.
Hoje com 04 anos, Emilly pesa 32 kilos, ela responde a estímulos visuais e sonoros, mas devido a dificuldade de engolir alimentos se alimenta através de uma sonda. A mãe é quem mais tem a responsabilidade de se locomover com a criança, seja pela casa ou até mesmo para levar até os cuidados médicos. Já que o pai trabalha para prover o sustento.
Amigos do casal, comparecidos com a situação, estão lançando uma campanha na internet para arrecadar doações e assim ajudar a essa garotinha a ter um pouco mais de conforto.
Uma cadeira de rodas adaptada para a Emilly custa entorno de R$ 9.537,00. Os pais são pessoas humildes que sobrevivem da agricultura e portanto não podem arcar com os custos desse equipamento.
Por meio dessa campanha esperamos com a ajuda das pessoas de bom coração, poder ajudar a essa criança, que mesmo em sua inocência já luta bravamente para viver.
Como ajudar?
Pix / Whatsapp: (83) 8196-0047 - Em nome de Maria de Fátima Alves Santana - Mãe da Emilly.
Doe com cartão de crédito, ou boleto bancário através da Vakinha Online.
Tratamento de leucodistrofia metacromáticaNão há cura para essa doença atualmente. No entanto, o transplante de medula óssea ou transplante de células‑tronco pode ajudar pessoas com formas leves da doença.
A terapia de reposição enzimática e a terapia genética são possíveis opções de tratamento que estão sendo estudadas.
Mais um apelo.
Esperamos que o poder público por sua vez possa fazer algo para garantir também o tratamento necessário e assim da mais qualidade de vida a essa criança.
CONTINUA DEPOIS DA PUBLICIDADE
Para ajudar a pequena Emilly basta fazer um PIX para a chave (83) 98196-0047 que é no nome de Maria de Fátima Alves Santana, mãe da criança.
Outra opção para doação é por meio do cartão de crédito ou boleto bancário através da Vakinha Online.
A DOENÇA
"A enfermidade é uma doença neurológica desmielinizante causada por um erro inato do metabolismo, resultando em deficiência da enzima arilsulfatase A. Os primeiros sinais da doença se iniciam com perda dos marcos do desenvolvimento e regressão motora".
(trecho em itálico - reproduzido do site revistadepediatriasoperj).
